|
SAJIAN KASUS LONGITUDINAL
Kamis, 26 Maret 2007
Sri Martuti
20030115
|
|
Kepada Yth :
_____________________
___________________
|
PENANGANAN JANGKA
PANJANG SEORANG ANAK DENGAN H1POTIROID KONGENITAL
PENDAHULUAN
Anak adalah permata yang menjadi
kebanggaan bagi orangtua. Orangtua selalu mendambakan anak yang sehat, normal
dan dapat bertumbuh serta berkembang dengan baik. Adakalanya orangtua harus
menghadapi anak dengan keterbatasan, kelainan, atau bahkan kecacatan fisik.
Jenis kelainan kongenital sangat bervariasi yang dapat menimbulkan keterbatasan
pada anak.1 Anak dengan kelainan kongenital dapat mengalami gangguan
pertumbuhan maupun perkembangan gerak, komunikasi, kognitif, emosi-sosial, dan
perilaku.2 Hipotiroid kongenital merupakan salah satu kelainan kongenital
tersebut.
Hipotiroid adalah keadaan yang
disebabkan oleh kurangnya produksi hormon tiroid atau kelainan aktivitas
reseptor hormon tiroid. Bila fungsi tiroid hilang (hypolhyroidism) sejak
bayi lahir (kongenital) disebut hipotiroid kongenital. Hipotiroid kongenital
biasanya diakibatkan oleh kegagalan perkembangan hormon tiroid. Penyakit
tersebut berakibat kelanjar tiroid tidak cukup memproduksi tiroksin/T4 setelah
lahir, sehingga terjadi keterlambatan dalam pertumbuhan, perkembangan dan
fungsi mental.3 Pada banyak kasus, defisiensi hormon tiroid sangat
berat dan gejala akan timbul semenjak awal minggu kehidupan. Pada kasus lain,
defisiensi lebih ringan sehingga manifestasi gejala timbul lebih lambat
beberapa bulan.
Efek paling berat hipotiroid
kongenital adalah retardasi mental dan sekuele kelainan neurologis.4,5,6
Pada retardasi yang berat biasanya pertumbuhan linier dan maturasi tulang
berhenti secara absolut. Hipotiroid kongenital yang diagnosis dan terapinya
terlambat akan banyak mengalami gangguan neurologis, seperti spastisitas,
gangguan berjalan, disartria atau mutisme dan autistic behaviour.4
Bila diagnosis dan terapi diberikan setelah usia 6 bulan sebesar 75% akan
mengalami sekuele tersebut.7
Pengamatan jangka panjang ini
bertujuan agar pasien mendapat intervensi yang tepat dari segi medis dan
psikososial sehingga dapat tumbuh dan berkembang secara optimal sesuai dengan
potensi yang dimilikinya.
Data awal ( November 2005)
Seorang bayi laki - laki, umur 7
bulan dengan nomor register medik 754023 dirujuk oleh dokter spesialis anak ke
RS Dr. Muwardi Surakarta pada tanggal 29 November 2005 dengan gangguan tumbuh
kembang dan suspek penyakit tiroid.
Berdasarkan alloanamnesis dari
orang tua pasien didapatkan bahwa sejak umur 1 minggu pasien kuning, seluruh
tubuh, perut mulai kembung tetapi tidak keras. Pasien tidak mual ataupun
muntah, buang air besar 2 hari sekali, mringkil-mringkil seperti kotoran
kambing, warna kuning. Ibu penderita merasa anaknya tidak punya tangis ataupun
gerak yang aktif. Oleh keluarganya penderita hanya diobatkan ke dukun bayi,
diurut dan dijemur saja. Umur 1,5 bulan karena perut tambah kembung dan kuning
tak menghilang oleh keluarganya penderita dibawa berobat ke dokter spesialis
anak, diberi obat, jenis obat ibu lupa, kuning dan kembung penderita menghilang
tetapi frekuensi buang air besar tetap 2 hari sekali dan mringkil-mringkil.
Umur 6 bulan penderita kembali dibawa berobat ke dokter spesialis anak karena
berat badan tidak naik dan belum bisa tengkurap, mengalami hambatan perkcmhangan
baru bisa lersenyum. Panas dan pilek 2 hari tak ada batuk. Buang air hesar
masih jarang 2-3 hari sekali, keras. Diperiksa laboratorium didapatkan
hipotiroid (hasil laboratorium Hb 9.2 gr/dl; Ht 28%: ff44 < 0,4 ng/dL (N :
0,76-2,0 ng/dL); TSHs 286.54 ng/dl dan dirujuk ke RSDM. Saal ini penderita
buang air kecil lancar, warna kuning jernih, jumlah cukup.
Berdasarkan hasil pemeriksaan
fisik saat masuk RS tanggal 29 November 2005 didapatkan pasien bayi laki-laki
umur 7 bulan dengan berat badan 5 kg (<P5 CDC 2000), panjang badan 53 cm
(<P5 CDC 2000). pasien sadar dan menangis tak kuat, perut membuncit, tak
tampak sesak. Laju nadi sama dengan denyut jantung 108 kali permenit, isi
cukup, teratur. Laju pemafasan 36 kali pen-nenii. teratur. suhu tubuh aksila
36,3°C, kepala bulat dengan muka bengkak, sutura teraba melebar, ubun-ubun
besar belum menutup, ubun-ubun kecil menutup dan lingkar kepala 37 cm (<P5
CDC 2000). Mata konjungtiva tak pucat, sklera tidak ikterik, pupil bulat dan
isokor serta reflek cahaya normal. Nafas cuping hidung tidak ada, sekret tidak
ada. Tampak makroglosia, tonsil dan faring tidak hiperemis, daun telinga nonnal
dan tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Dada terlihat simetris, bunyi
jantung I - II intensitas normal, tidak terdengar bising maupun irama derap.
Gerakan nafas simetris, tampak retraksi substema! dan interkostal, suara nafas
vesikuler tidak terdapat ronkhi maupun wheezing. Perut tampak membuncit, tampak
hernia umbilikalis, lingkar perut 44 cm, turgor baik, lemas, hati dan limpa tak
teraba membesar, pekak beralih tidak didapatkan dan peristaltik normal.
Genitalia ekstema skrotum tak tampak membesar, warna sesuai kulit sekitar. Alat
gerak teraba hangat, perfusi perifer baik. Pemeriksaan Denver 11 ranah personal
sosial setara usia 5,1 bin, adaptif motorik halus setara 4,8 bin, bahasa setara
5,5 bin, motorik kasar setara 1,8 bin. Pemeriksaan darah tanggal 29 November
2005 hemoglobin 10,2 gr/dl, hematokrit 29,7%, lekosit 6,700/uL, hitung jenis
basofil 0%, eosinofil 0%, netrofil batang 0%, netrofil segmen 27%, limphosit
73%, monosit 0%. trombosit 404.000/uL, eritrosit 3.470.000/uL, retikulosit
1,1%, MCV 86,0, MCH 29,5, MCHC 34,5. LED 41 mm/jam. Golongan darah A, rhesus
(+). Gambaran darah tepi eritrosit normositik, normokromik lekosit kesan jumlah
cukup, limfositosis relatif, limfositosis reaktif (+) (limfosit dengan
indentasi inti dan granulasi sitoplasma). trombosit kesan jumlah cukup,
clumping trombosit (+), trombosit besar dan giant trombosit (+). Kesan: anemia
normositik normokromik dengan limfositosis relatif suspek anemia pada penyakit
kronis (infeksi) DD : Anemia defisiensi besi tahap awal.
Faktor-faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang
1.
Faktor genetik/heredokonstitusional
Pasien adalah anak ketiga dari 3
bersaudara. Kehamilan pasien merupakan kehamilan yang diinginkan. Ibu belum pernah
mengalami keguguran. Pemeriksaan antenatal dilakukan secara teratur di bidan.
Selama hamil ibu tidak menderita penyakit berat dan hanya minum vitamin tambah
darah. Ibu pasien tidak meminum obat yang lain selain dari bidan.
Pasien lahir spontan, cukup
bulan, berat lahir 3600 gram, panjang lahir orang tua lupa, langsung menangis.
Pasien mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan motorik
kasar, motorik halus, bahasa dan personal sosial.
Ayah dan ibu menyangkal adanya
penyakit seperti ini dalam keluarga. Ayah dan ibu tidak mempunyai hubungan
keluarga.
2.
Faktor lingkungan
a.
Ekositem mikro
Ibu pasien berusia 33 tahun, TB
153 cm, BB 46 kg, Islam, lulusan tsanawiyah, seorang ibu rumah tangga. Ibu
pasien pemalu. cukup terbuka, kurang mandiri, tergantung pada ayah, tetapi
cukup kooperatif. Ibu pasien sangat memperhatikan kesehatan pasien sejak bayi.
Ibu merasa cemas terhadap kelainan pasien dan keterlambatan perkembangannya.
Pada awal pengamatan ibu pasien tampak antusias untuk mengetahui penyakit
pasien dan ingin segera mendapatkan kesembuhan. Status kesehatan fisik dan
mental ibu baik. Ibu tabah dalam merawat pasien. Ibu merawat sendiri ketiga
anaknya dan sedapat mungkin berusaha meneikuti mengikuti instruksi dokter.
b.
Ekosistem mini
Ayah pasien berusia 39 tahun, TB
165 cm, BB 60 kg, Islam, lulusan PGSD, guru CPNS Sekolah Dasar Negeri, dengan
penghasilan per bulan Rp 1.000.000,-. Pada malam hari ayah masih bekerja
sebagai penjaga malam di sebuah hotel, dalam 1 minggu ayah tidak jaga malam 2
hari. Ayah tampak ramah, tegar, sabar, informatif dan sangat antusias akan
kemungkinan terapi yang dapat dilakukan untuk mengatasi masalah anaknya.
Kakak pasien pertama laki-laki,
usia 8 tahun, saat ini kelas 2 SD, rangking 4 di kelas. Kakak pasien yang kedua
perempuan, usia 3 tahun. Tumbuh kembang kedua kakak normal serta telah mendapat
imunisasi dasar lengkap. Kakak pasien yang pertama tampak aktif, mandiri dan
sayang terhadap adik-adiknya. Kakak pasien yang kedua tampak pemalu dan kadang
suka mengirikan perhatian ibu terhadap adiknya.
Hubungan ayah dan ibu pasien
terkesan cukup harmonis, walau ibu kadang terlihat pasif dan sangat tergantung
pada ayah. Bila ada masalah dalam keluarga selalu diselesaikan dengan
musyawarah.
c.
Ekosistem meso
Keluarga pasien tinggal di rumah
d.
Pemenuhan kebutuhan dasar
1. Kebutuhan fisis biomedis (Asah)
Kebutuhan fisik/biologis pasien cukup terpenuhi. Sejak lahir
pasien dirawat dan diasuh oleh kedua orangtua pasien. Orangtua pasien sangat
memperhatikan kebutuhan pasien. Pasien mendapatkan ASI sampai saat ini. Sejak
usia 3 bulan pasien mendapat susu formuta (SGM) dan makanan tambahan berupa
buah-buahan yang dtlunakkan dan bubur susu. Nasi tim saring mulai diberikan
usia 6 bulan, sehari 2 kali, seperempat mangkuk kecil, sering habis. Kualitas
dan kuantitas makanan kesan- kurang. Imunisasi dasar kurang campak.
Pemanfaatan sarana kesehatan dilakukan orangtua pasien kurang
optimal pada awalnya. Orangtua hanya merneriksakan ke dukun urut pada saat
pasien mengalami kembung pertama kali, tetapi kemudian orangtua mengusahakan
pengobatan dan memantau kesehatan pasien setelah merasa perkembangan pasien
terlambat. Rumah yang ditempati pasien cukup bersih tetapi agak kurang teratur.
2. Kebutnhan emosi/kasih sayang
Kedua orangtua pasien sangat menyayangi anak-anaknya.
Orangtua berusaha memperhatikan anak-anaknya dan tidak membeda-bedakan ketiga
anaknya. Ibu tampak sangat tergantung pada ayah dalam mengambil keputusan.
Hubungan ayah dan ibu tampak harmonis.
Kakak pertama pasien sangat menyayangi adik-adiknya, selalu
mengajak adik bet-main dan herkomunikasi dengan pasien- Kakak pasien tidak
menganggap adik-adiknya berbeda.
3. Kebutuhan stimulasi mental (Asah)
Ayah pasien bekerja pada pagi hari dan malam hari sehingga
stimulasi lebih banyak dilakukan oleh ibu pasien. Sejak dini stimulasi mental
diberikan, saat pasien mendapat ASI dililing dan diajak bicara. Sepulang dari
kantor ayahjuga sering mengajak bermain dan bercerita untuk pasien.
Masalah yang clihadapi
Masalah medis yang ditemukan pada pasien ini adalah
hipotiroid kongenital, anemia nomiositik nonnokromik, delay development dan
gizi kurang. Masalah non medis yang didapatkan adalah kecemasan orangtua
terhadap penyakit pasien, jarak rumah dengan RS Dr Moewardi agakjauh,
pemeriksaan fungsi tiroid tidak dibiayai oleh askes PNS dan keterbatasan sumber
pembiayaan keluarga.
Upaya Pemecahan Masalah
Pada pasien ini diterapi dengan I thyroxin 15 (Jg/kgBB
setiap hari, direncanakan pemeriksaan foto toraks dan USG kelenjar tiroid,
konsultasi ke bagian Rehabilitasi Medik, dan dilakukan pemantaun hasil terapi
dengan memonitor kadar hormon thyroid (fT4 dan TSH), pemeriksaan antropometri (BB,
PB dan lingkar kepala) dan skrining perkembangan dengan Denver 11 secara
berkala.
Kepada orangtuanya diberikan penjelasan mengenai penyakit
pasien dan dilakukan upaya untuk meminimalkan pembiayaan pengobatan dengan mencari sumber/bantuan dans lain dengan
mencari kartu askcskin/JPKMM.
Hasil Pengamatan I: November 2005 - Mei 2006 (usia 13 bin)
Pada saat usia pasien 13 bulan, BB pasien 7 kg (< P 5 CDC
2000), TB 65 cm ( < P 5 CDC 2000), BB/TB 93%, dan lingkar kepala 43,5 cm (
< P5 CDC 2000). Pasien sudah mulai mendapat makanan berupa nasi tim 3
x/hari, minum susu formula 2-3 x/hari dan masih mendapatkan AS1. Menurut
orangtua pasien sudah tidak pernah kembung, berak setiap hari 1-2 kali, lembek,
anak tampak lebih aktif bergerak dan sudah mulai bisa ngoceh. Imunisasi campak
sudah dilakukan.
Hasil pemeriksaan foto toraks didapatkan jantung dan paru
dalam batas normal, tidak lerdapat kardiomegali. Hasil ultrasonografi tiroid
adalah tidak terdeteksi gambaran kelainan pada glandula tiroid dekstra dan
sinistra (bentuk, ukuran dan echo normal). Jawaban kosultasi dari rehabilitasi
medik : motor delayed dan hipotiroid kongenita), disarankan general exercise
dengan stimulasi untuk memperkuat tonus. Berdasarkan pemeriksaan Denver II
masih didapatkan keterlambatan pada keempat ranah (personal sosial setara 6
bulan, adaptif motorik halus setara 5 bulan, bahasa setara 6 bulan dan
motorik kasar setara 4 bulan). Dari pengakuan orang tua
pasien hanya dikontroll,, ke rehabilitasi medik karena tidak ada yang mengantar
ke RS. Orangtua Jiir merasa bosan kontrol ke RS.
Orangtua diberi penjelasan kembali tentang perlunya
pemberian oli.n hidup pada pasien ini dan dampak bila pengobatan dihentikan,
juga diberikan i agar membawa anaknya kontrol secara teratur di rehabilitasi
medik karena perkrii pasien masih terlambat.
Askeskin sudah didapatkan sehingga seluruh pembiayaan
obat-obatan pemeriksaan penunjang untuk evaluasi dapat ditanggung. Pada awalnya
Aske'.ki memberikan obat untuk waktu 2 minggu sehingga penderita harus kontrol
tiap .' untuk mendapatkan resep. Keluarga merasa kerepotan dengan jarak kontrol
yanf mengingat ibu penderita cukup tergantung dengan ayah, sementara ayah
bekrij. hari sehingga perlu penjadwalan kontrol. Ayah penderita dapat
mengaturjadw.il tiap hari selasa, juga dilakukan pendekatan ke PT Askes dengan
membuat M menerangkan bahwa pasien tersebut rnembutuhkan terapi seumur hidup (I
dikontrol setiap bulan.
Pada akhir pengamatan periode ini orangtua sudah membawa
pasin kembali ke rehabilitasi medik dengan diantar saudaranya. Orangtua pasii
mengerti tentang kondisi pasien,
Hasi! Pengamatan ke II : Juni 2006 - November 2006
Berat badan pasien pada usia 19 bulan 8.9 kg ( < P5 CDC
2000) deng;m 111/ cm (< P5 CDC 2000) dan Lingkar kepala 47 cm (P25-P50 CDC
2000). Pad.i prunil pengamatan ini penderita masih menjalani terapi secara
rutin di poliklinik .m.ik il.n rehabilitasi medik. Kemajuan perkembanean
motorik ^kasar sangat menggcn>liii.il..u keluarga pasien. Pasien sudah dapat
banakil untuk berdiri sendiri dan berdiri liclii •i,i]i, detik. Orang tua
merasa perkembangan hahasa masih sangat terlambpt. Dari li.ii'i.ii rehabilitasi
medik dikatakan penderita siidah t'dak memerlukan latihan di bagian in •,rhiii
selanjutnya bisa di latih di rumah. Hasi! pemeriksaan Denver H didapatkan
i-icr.iiii.i sosial setara 15 bulan, adaptif motorik halus setara 17 bulan,
bahasa setara 8 biil.n motorik kasar setara 11 bulan.
Masalah yang dihadapi
Masalah medis yang ditemukan pada pasien ini adalah
hipotiroid kongenifal, anemia normositik normokromik, delay development dan
gizi kurang. Masalah non medis yang didapatkan adalah kecemasan orangtua
terhadap penyakit pasien, jarak rumah dengan RS Dr Moewardi agakjauh,
pemeriksaan fungsi tiroid tidak dibiayai oleh askes PNS dan keterbatasan sumber
pembiayaan keluarga.
Upaya Pemecahan Masalah
Pada pasien ini diterapi dengan 1 thyroxin 15 pg/kgBB setiap
hari, direncanakan pemeriksaan fo!o toraks dan USG kelenjar tiroid, konsultasi
ke bagian Rehabilitasi Medik, dan dilakukan pemantaun hasil terapi dengan
memonitor kadar hormon thyroid (fT4 dan TSH), pemeriksaan antropometri (BB, PB
dan lingkar kepala) dan skrining perkembangan dengan Denver II secara berkala.
Kepada orangtuanya diberikan penjelasan mengenai penyakit
pasien dan dilakukan upaya untuk meminimalkan pembiayaan pengobatan dengan mencari sumber/bantuari dana lain
dengan mencari kartu askcskin/JPKMM.
Hasil Pengamatan I: November 2005-Mei 2006 (usia 13 bin)
Pada saat usia pasien 13 bulan, BB pasien 7 kg (< P 5 CDC
2000), TB 65 cm ( < P 5 CDC 2000), BB/TB 93%, dan lingkar kepala 43,5 cm (
< P5 CDC 2000). Pasien sudah mulai mendapat makanan berupa nasi tim 3
x/hari, minum susu formula 2-3 x/hari dan masih mendapatkan AS1. Menurut
orangtua pasien sudah tidak pernah kembung, berak setiap hari 1-2 kali, lembek,
anak tampak lebih aktifbergerak dan sudah mulai bisa ngoceh. Imunisasi campak
sudah dilakukan.
Hasil pemeriksaan foto toraks didapatkan jantung dan paru
dalam batas normal, tidak terdapat kardiomegali. Hasil ultrasonografi tiroid
adalah tidak terdeteksi gambaran kelainan pada glandula tiroid dekstra dan
sinistra (bentuk, ukuran dan echo normal). Jawaban kosultasi dari rehabilitasi
medik : motor delayed dan hipotiroid kongenital, disarankan general exercise
dengan stimulasi untuk memperkuat tonus. Berdasarkan pemeriksaan Denver II
masih didapatkan keterlambatan pada keempat ranah (personal sosial setara 6
bulan, adaptif motorik halus setara 5 bulan, bahasa setara 6 bulan dan
motorik kasar setara 4 bulan). Dari pengakuan orang tua
pasien hanya dikontrolkan 2 kali ke rehabilitasi medik karena tidak ada yang
mengantar ke RS. Orangtua juga mulai merasa bosan kontrot ke RS.
Orangtua diberi penjelasan kembali tentang perlunya
pemberian obat seumur hidup pada pasien ini dan dampak bila pengobatan dihentikan,
juga diberikan motivasi agar membawa anaknya kontrol secara teratur di
rehabilitasi medik karena perkembangan pasien masih terlambat.
Askeskin sudah didapatkan sehingga seluruh pembiayaan
obat-obatan maupun pemeriksaan penunjang untuk evaluasi dapat ditanggung. Pada
awalnya Askeskin hanya memberikan obat untuk waktu 2 minggu sehingga penderita
harus kontrol tiap 2 minggu untuk mendapatkan resep. Keluarga merasa kerepotan
dengan jarak kontrol yang pendek mengingat ibu penderita cukup tergantung dengan
ayah, sementara ayah bekerja pemih hari sehingga perlu penjadwalan kontrol.
Ayah penderita dapat mengatur jadwal kontro! tiap hari selasa, juga dilakukan
pendekatan ke PT Askes dengan membuat surat yang menerangkan bahwa pasien
tersebut membutuhkan terapi seumur hidup dan dapat dikontrol setiap bulan.
Pada akhir pengamatan periode ini orangtua sudah membawa
pasien kontrol kembali ke rehabilitasi medik dengan diantar saudaranya.
Orangtua pasien mulai mengerti tentang kondisi pasien,
Hasil Pengamatan ke II : Juni 2006 - November 2006
Berat badan pasien pada usia 19 bulan 8.9 kg ( < P5 CDC
2000) dengan TB 73 cm (< P5 CDC 2000) dan Lingkar kepala 47 cm (P25-P50 CDC
2000). Pada periode pengamatan ini penderita masih menjalani terapi secara
rutin di poliklinik anak dan rehabilitasi medik. Kemajuan perkembangan
motorik,,kasar sangat menggcmbirakan keluarga pasien. Pasien sudah dapat
bangkil untuk berdiri sendiri dan berdiri beberapa detik. Orang tua merasa
perkembangan hahasa masih sangat terlambat. Dari bagian rehabilitasi medik
dikatakan penderita sudah "dak mcmcrlukan latihan di bagian tersebut.
selanjutnya bisa di latih di rumah. Hasi! pemeriksaan Denver II didapatkan
personal sosial setara 15 bulan, adaptif motorik haius setara 17 bulan, bahasa
setara 8 bulan dan motorik kasar setara 11 bulan.
Hasil konsultasi psikologi anak adalah fungsi intelegensi
kurang yang ditunjukkan pada index IQ =» 60 (sangat kurang) dan kematangan
sosial masih setara dengan dengan bayi usia 12 bulan. Saran dari psikologi anak
diiakukan stimulasi mental di rumah. Untuk stimulasi tersebut orangtua
dianjurkan sering memperdengarkan radio, mengajari menyanyi atau lebih
aktifberbicara pada penderita.
Hasil Pengamatan ke III: Desember 2006 - Maret 2007
Sampai saat ini penderita masih rutin kontrol di poliklinik
anak. Berat badan dan TB pasien masih cenderung mengikuti kurve normal, dengan
BB tertinggi yang dicapai 9,3kg. Selama pemantauan pasien tidek menunjukkan
tanda-tanda overtreutment seperti nervousness, hiperaktif, kecemasan, takikardia,
palpitasi, tremor, demam, diaforesis, keluhan di perut, berat badan mcnurun.
Tanda overlreatment hanya ditemukan yaitu penurunan berat badan yang terjadi
pada bulan pertama terapi. Pada saat itu diiakukan penurunan dosis. Hasil
pemeriksaan darah rutin ulang hemoglobin 12,1 g/dL, hematokrit 36,0 %, MCV 76,3
fL. MCH 25,6 pg, MCHC 33,6 g/dL, lekosit 10.200 /uL, trombosit 409.000/uL
dengan hitungjenis basofi! 1,3%, fcosinofil 1,07%, nctrofil 24,3%, limfosit
65,3% dan monosit 8,07%. Pada pemeriksaan Denver 11 terdapat kemajuan pada
ranah motorik kasar tetapi ranah bahasa dan motorik halus mengalami kemunduran.
Dari baaian psikologi anak pasien tetap disarankan untuk stimulasi mental di
rumah. Selanjutnya pasien direncanakan untuk dikonsultasikan ke bagian rehabilitasi
medik ulang dan TUT untuk ketcrlambatan bahasanya. Kontrol rulin di poliklinik
anak setiap bulan. Pcmberian terapi levotiroksin diberikan seumur hidup dengan
pemantauan pertumbuhan dan perkcmbangan dengan Denver II minimal setiap 3
bulan. Pemantauan kadar TSH dan 1T4 setiap 3 bulan. Pemeriksaan IQ ulang
direncanakan bulan Juni 2007. Pengamaian jangka panjang akan dilanjutkan sampai
pasien menghadapi usia prasekolah sehingga pcndidikan yang optimal dapat
ditempuh pasien sesuai kemampuan yang dimiliki.
Diskusi
Hipotiroid kongenital merupakan penyakit yang timbul sejak
bayi lahir (kongenital) akibat hilangnya fungsi tiroid (hypothyroidism),
biasanya diakibatkan oleh kegagalan perkembangan hormon tiroid. Penyakit
tersebut berakibat kelanjar tiroid tidak cukup men-iproduksi tiroksin/T4
setelah lahir, sehingga terjadi keterlambatan dalam pertumbuhan, perkembangan
dan fungsi mental.3
Manifestasi klinik hipotiroid kongenital tergantung dari
tingkat fungsi kelenjar tiroid. Pada saat lahir seringkali anak dengan
hipotiroid kongenital tampak normal. Hanya 10-15% bayi baru lahir yang terlihat
secara klinis. Salah satu gejala yang paling dapat dipercaya adalah fontanela
posterior yang masih terbuka dengan sutura yang terbuka lebar. Gejala
berikutnya adalah hernia umbilikalis.4'5
Manifestasi klinis awal berupa letargi, malas minum, kurang
aktif, distress pemapasan, hipotonia otot, fontanel anterior dan posterior
terbuka lebar, pucat, sianosis perifer, suara tangis serak, konstipasi,
hipoterrni, prolonged physiologic jaundiced Manifestasi klinis lanjut berupa
depresi nasal bridge, muka yang sempit (narrow forehead), kelopak mata bengkak,
kulit kasar tebal dan kering, rambut kasa," !idah besar, distensi abdomen,
hernia umbilikalis, refleks menurun, bradikardia, kardiomegali, efusi
perikardial asimtomatik, hipotensi, gangguan tekanan nadi, tuli neurosensoris,
anemia tak berespon terhadap besi, dapat terjadi sliped capital femoral
epiphysis, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, retardasi mental, maturasi
seksual terlambat, Kocher-Debre scmel'ian syridrom yang terdiri dari hipertropi
seluruh otot sehingga anak seperti Herculean appearance. '
Diagnosis hipotiroid dapat dibuat berdasarkan skoring
hipotiroid > 5.
Geiata Skor
Hernia umbilikalis 2 Perempuan 1 Pucat, dingin, hipotermi 1
Edematous: wajah yang tipikal 2 Makroglosia 1 Hipotonia i Ikterus (lebih dari 3
hari) 1 Kulit kasar dan kering 1 Fontanel posterior terbuka 1 Defekasi inaktif
2 Usia gestasi>40 minggu 1 Berat lahir>3500 aram 1
Total skor 15
10
Pemeriksaan laboratorium pada hipotiroid kongenital adalah
pemeriksaan darah rutin/darah perifer lengkap dan fungsi tiroid yaitu TSH, T4
total (TT4), atau T4 bebas (fT4). KadarTSH normal di bawah 20-25 uU/ml setelah
24 jam pertama kehidupan. Bila kadar TSH antara 25-50 uU/ml maka perlu evaluasi
lebih lanjut seperti kadar T4. Bi!a kadar TSH>50 uU/ml kemungkinan
hipotiroid kongenital sangat besar.9 Anemia sering terjadi pada pasien
hipotiroid. Biasanya anemia nonnositik normokrom, terkadang mikrositik karena
penurunan absorpsi besi, atau makrositik karena defisiensi folat dan
kobalannin. Gambaran sumsum tulang tampak lemak lebih banyak dan hiposeluler,
sedangkan eritropoesis biasanya normoblastik. Pada anemia makrositik dan sumsum
tulang megaloblastik perlu dipikirkan adanya penyakit autoimun sehingga
antibodi melawan sel parietal sebagaimana melawan kelenjar tiroid. Terapi
hormon biasanya cukup cfektifmemperbaiki anemia tersebut. '0'']'12
Diagnosis hipotiroid kongenital pada pasien ini didasarkan
pada gejala klinis yaitu ikterus yang lama lebih dari 7 hari (prolonged
jaundice}, defekasi inaktif/konstipasi, tangis dan gerakan kurang aktif,
hambatan perkembangan, muka bengkak, sutura teraba melebar, lidah besar, hemia
umbilikalis, kulit kering. Pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar fT4 rendah
dan TSHs tinggi. Pasien ini menderita anemia normositik normokrom. Kualitas dan
kuantitas makanan kurang. Kemungkinan penyebab anemia adalah defisiensi besi.
Untuk diagnosis pasti seharusnya diperiksa serum besi dan TIBC. Pasien tidak
diberikan terapi selain terapi hormon levotiroksin.
Pemantauan dan tatalaksana optimal penderita hipotiroid
kongenital sangat penting dalam menunjang pertumbuhan dan perkembangan sampai
dewasa. Diagnosis sedini mungkin dan terapi yang adekuat sejak minggu-minggu
pertama kehidupan dapat menghasilkan pertumbuhan dan intelegensi normal.
Beberapa program skreening melaporkan sebagian besar bayi dengan penyakit
berat, yang ditandai dengan kadar fT4 sangat rendah dan retardasi maturasi
tulang akan mengalami penurunan 1Q 5-10 poin dan sekuele neuropsikologi seperti
inkoordinasi, hipo atau hipertonia, short attention span, dan speech problem.
Sekitar 20% mengalami gangguan pcndengaran neurosensori. Bayi yang tidak
tnendapat pengobatan akan mengalami defisiensi mental. Hormon tiroid
sangat diperlukan untuk perkembangan otak normal padan
bulan-bulan awal postnatal;
diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir dan
terapi yang adekuat harus segera diberikan untuk mencegah kerusakan otak yang
irreversibel. Penundaan diagnosis, terapi yang tak adekuat dan kepatuhan yang
kurang pada 2-3 tahun kehidupan menyebabkan berbagai kerusakan otak
irreversibel.3'13'1'1
Hasil penelitian follow-up neuropsikologi anak-anak
hipotiroid kongenital masih beragam. Hubungan terbalik ditemukan antara usia
dimulainya terapi dan IQ. Outcome paling buruk (75% dengan 1Q < 80)
ditemukan pada bayi-bayi yang didiagnosis pada usia 6-9 bulan.7 Penelitian oleh
Koistra L mendapatkan korelasi yang signifikan antara usia dimulainya terapi
dengan skor motorik dan skor performance 1Q pada usia 7,5 tahun.
Keseimbangan'motorik dan fungsi motorik kasar pada pasien-pasien tersebut
menurun pada usia 7,5 tahun sampai usia 9,5 tahun, sedangkan fungsi bahasa dan
memorik tampak seimbang.15 Hasil yang berbeda didapatkan oleh Smith dkk. Tidak
didapatkan pengaruh usia dimulainya terapi (1-173 hari), dosis tiroksin (12,76
mug/1 pada tahun pertama) dan konsentrasi tiroksm ( kurang dari 103 nmol/1
minimal sekali dalam 1 tahun pertama) terhadap IQ pada usia 5 tahun. Anak
dengan hipotiroid kongenital yang memiliki kadar tiroksin di bawah 42,8 nmol/1
memiliki mean IQ 10,3 point (6,9 sampai 13,7 point) lebih rendah dibanding yang
memiliki kadar lebih tinggi dan kelompok kontrol.16 Penelitian Sonja menitai
variasi 1Q pada usia 2 dan 6 tahun. Pada usia 2 tahun 19% variasi Mental
Development Index (Bmtey Scales of Infant Development) dipengaruhi oleh
kombinasi kadar liroksin dan serum TSH sclama 1 tahun pertama dan usia tulang.
Pada usia 6 tahun 35% variasi Verbal 1Q (Wechsler Preschool and Primary Scale
of Intelligence) dipengaruhi oleh variasi pengobatan: 13% terhadap mean
konsentrasi tiroksin serum dalam 1 tahun pertama terapi, 12% terhadap dosis
inisial tiroksin/krBB per hari, dan 10% terhadap kombinasi tiroksin dan TSH
serum selama 2 tahun terapi.'7
Terapi pada pasien ini dimulai saat berusia 7 bulan. Kadar
tiroksin pada saat terdiagnosis fr4 <0,4 ng/dL; TSHs 286.54 ng/dL.
Pemantauan fT4 selama terapi berkisar antara 0,32 sampai 1,9 ng/dL dan TSH
antara 0,04 sampai 161 ng/dL. Pada pasien ini :idak diberikan senyawa besi
meskipun terdapat anemia. Obat-obatan seperti kolcstiramin. senyawa besi, Na
polistiren sulfonat, alumunium hidroksida, sukralfat dapat Tienurunkan absorpsi
levotiroksin.18 Hasil pemeriksaan IQ didapatkan skor = 60, dengan
12
Pemeriksaan laboratorium pada hipotiroid kongenital adalah
pemeriksaan darah rutin/darah perifer lengkap dan fungsi tiroid yaitu TSH, T4
total (TT4), atau T4 bebas (fT4). KadarTSH normal di bawah 20-25 uU/ml setelah
24 jam pertama kehidupan. Bila kadar TSH antara 25-50 uU/m! maka perlu evaluasi
lebih lanjut seperti kadar T4. Bi!a kadar TSH>50 uU/mt kemungkinan
hipotiroid kongenital sangat besar.9 Anemia sering terjadi pada pasien
hipotiroid. Biasanya anemia normositik normokrom, terkadang mikrositik karena
penurunan absorpsi besi, atau makrositik karena defisiensi folat dan kobalamin.
Gambaran sumsum tulang tampak lemak lebih banyak dan hiposeluler, sedangkan
eritropoesis biasanya normoblastik. Pada anemia makrositik dan sumsum tulang
megaloblastik perlu dipikirkan adanya penyakit autoimun sehingga antibodi
melawan sel parietal sebagaimana melawan kelenjar tiroid. Terapi hormon
biasanya cukup efektifmemperbaiki anemia tersebut. '0•'!•12
Diagnosis hipotiroid kongenital pada pasien ini didasarkan
pada gejala klinis yaitu ikterus yang laina lebih dari 7 hari (prolonged
jaundice), defekasi inaktif/konstipasi, tangis dan gerakan kurang aktif,
hambatan perkembangan, muka bengkak, sutura teraba melebar, lidah besar, hernia
umbilikalis, kulit kering. Pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar fT4 rendah
dan TSHs tinggi. Pasien ini menderita anemia normositik nonnokrom. Kualitas dan
kuantitas makanan kurang. Kemungkinan penyebab anemia adalah defisiensi besi. Untuk
diagnosis pasti seharusnya diperiksa serum besi dan TIBC. Pasien tidak
diberikan terapi selain terapi hormon levotiroksin.
Pemantauan dan tatalaksana optimal penderita hipotiroid
kongenital sangat penting dalam menunjang pertumbuhan dan perkembangan san-ipai
dewasa. Diagnosis sedini mungkin dan terapi yang adekuat sejak minggu-minggu
pertama kehidupan dapat menghasilkan pertumbuhan dan intelegensi normal.
Beberapa program skreening melaporkan sebagian besar bayi dengan penyakit
berat, yang ditandai dengan kadar fT4 sangat rendah dan retardasi maturasi
tulang akan mengalami penurunan 1Q 5-10 poin dan sekuele neuropsikologi seperti
inkoordinasi, hipo atau hipertonia, short attention span, dan speech problem.
Sekitar 20% mengalami gangguan pendengaran neurosensori. Bayi yang tidak
tnendapat pengobatan akan mengalami defisiensi mental. Hormon tiroid
sangat diperlukan untuk perkembangan otak normal padan
bulan-bulan awal postnatal;
diagnosis biokimia narus dibuat segera setelah lahir dan
terapi yang adekuat harus segera diberikan untuk mencegah kerusakan otak yang
irreversibel. Penundaan diagnosis, terapi yang tak adekuat dan kepatuhan yang
kurang pada 2-3 tahun kehidupan menyebabkan berbagai kerusakan otak
irreversibel.3'13'1'1
Hasil penelitian follow-up neuropsikologi anak-anak
hipotiroid kongenital masih beragam. Hubungan terbalik ditemukan antara usia
dimulainya terapi dan IQ. Outcome paling buruk (75% dengan 1Q < 80)
ditemukan pada bayi-bayi yang didiagnosis pada usia 6-9 bulan.7 Penelitian oleh
Koistra L mendapatkan korelasi yang signifikan antara usia dimulainya terapi
dengan skor motorik dan skor performance 1Q pada usia 7,5 tahun.
Keseimbangan-motorik dan fungsi motorik kasar pada pasien-pasien tersebut
menurun pada usia 7,5 tahun sampai usia 9,5 tahun, sedangkan fungsi bahasa dan
memorik tampak seimbang.'5 Hasil yang berbeda didapatkan oleh Smith dkk. Tidak
didapatkan pengaruh usia dimulainya terapi (1-173 hari), dosis tiroksin (12,76
mug/I pada tahun pertama) dan konsentrasi tiroksin ( kurang dari 103 nmol/1
minimal sekali dalam 1 tahun pertama) terhadap IQ pada usia 5 tahun. Anak
dengan hipotiroid kongenital yang memiliki kadar tiroksin di bawah 42,8 nmol/1
memiliki mean IQ 10,3 point (6,9 sampai 13,7 point) lebih rendah dibanding yang
memiliki kadar lebih tinggi dan kelompok kontrol.'6 Penelitian Sonja menilai
variasi 1Q pada usia 2 dan 6 tahun. Pada usia 2 tahun 19% variasi Mental
Development Index (Bayley Scales of Infant Development) dipengaruhi oleh
kombinasi kadar tiroksin dan serum TSH selama 1 tahun pertama dan usia tulang.
Pada usia 6 tahun 35% variasi Verbal IQ (tVechsier Preschool and Primary- Scale
of Intelligence) dipengaruhi oleh variasi pengobatan: 13% terhadap mean
konsentrasi tiroksin serum dalam 1 tahun pertama terapi, 12% terhadap dosis
inisial tiroksin/kgBB per hari, dan 10% terhadap kombinasi tiroksin dan TSH
serum selama 2 tahun terapi.17
Terapi pada pasien ini dimulai saat berusia 7 bulan. Kadar
tiroksin pada saat terdiagnosis n'4 <0,4 ng/dL; TSHs 286.54 ng/dL.
Pemantauan fT4 selama terapi berkisar antara 0,32 sampai 1,9 ng/dL dan TSH
antara 0,04 sampai 161 ng/dL. Pada pasien ini tidak diberikan senyawa besi
meskipun terdapat anemia. Obat-obatan seperti kolcstiramin, senyawa besi. Na
polistiren sulfonat, alumunium hidroksida, sukral fat dapat menurunkan absorpsi
levotiroksin,18 Hasil pemeriksaan 1Q didapatkan skor = 60, dengan
12
keterlambatan pada personal sosial, adaptifmotorik halus,
bahasa dan motorik kasar. Dari psikologi anak disarankan pemeriksaan ulang IQ
setelah 6 bulan, dengan harapan hasilnya masih dapat berubah dipengaruhi oleh
faktor usia. Usia tulang tidak dapat dilakukan di RS Dr. Moewardi karena di
bagian radiologi tidak memilik; Atlas usia tulang.
Pengaruh perbedaan pemherian dosis inisial levotiroksin
terhadap outcome neuropsikologi berbeda-beda pada beberapa penelitian. Salerno
mengevaluasi efek perbedaan dosis inisial levotiroksin terhadap pertumbuhan dan
!Q yang diukur pada usia 4 tahun. Kelompok penelitian dibaai menjadi 3 menurut
dosis inisial. Kelompok 1 dosis inisial 6,0-8,0 u.a/kg/hari, kelompok 2 dosis
8,1-10,0 u-g/kg'hari dan keiompok 3 dosis 10,1-15,0 u.g/kg/hari. Pada kelompok
3 didapatkan IQ yang secara signifikan lebih tinggi 3 (IQ 98 +/- 9) dibanding
kelompok I (IQ 88 +/- 13; p < 0.05) tetapi tidak demikianjika dibandingkan
kelompok 2 (IQ 94 +/- 13). Pengukuran IQ menggunakan Weschler Preschool dan
Primary' Scale of Intelligence. Hasit IQ pada usia 4 tahun berkorelasi positif
dengan inisial dosis levotiroksin (r=0,27, p<0,02) dan berkorelasi negatif
dengan konsentrasi TSH sesudah 1 bulan pertama pengobatan (r~0,27, p<0,02)
pada keseluruhan kelompok. Tidak didapatkan perbedaan bennakna pada TB, BB, LK
dan maturasi usia tulang diantara ketiga kelompok pasien. Tidak ditemukan
gejala dan tanda overtrealment selama follow up pada pasien yang mendapatkan
levotiroksin dosis tinggi.'9
Penelitian Bargum.i rnengidcinitikasi fungsi neuropsikologi
24 anak dengan hipotiroid koncenital. 1 evntirnksin dosis inisial 8-10
(ig/kg/hari diherikan pada mean 28 hari (range 15-45 hari). l-4.i-.il evaluasi
kbgnitifyang dilakukan pada usia 3, 5. 7 lahun secara signifikan tidak bcrbcda
dcnuan kelompok kontrol. Pada usia 5 tahun mean skor neurologi lebih rendah
d'-^r-diny kcl.'mpok konirol. Anak dengan hipoiiroid kongenital berat secara
signifikan ;~;-"i!;k; •~kcr nc-urologi lehih rendah dibanding kelompok
anak yang lebih ringan dan ^;;,-.;r,;v.k ko;nro'i. Fungsi yang paling sering
tcrpcngaruh adalah keseimbangan, koord"-:.-:1;! eki:re"'.:;.:s.
motorik halus, kualitas gerak, asosiasi gerak dan pergerakan kepala. Kc!a;nan
bahasa dilemukan pada 50% anak hipotiroid kongenital pada usia 3 dan 5
lah;;". '"
13
Pasien ini mendapatkan dosis inisial 15 u.g/kgBB perhari,
dosis kemudiiin diturunkan sesuai dengan usia dan berat badan yaitu menggunakan
dosis 6 i;
|ig/kgBB/hari. Sampai dengan akhir pengamatan BB dan TB
penderita masih dibawah I'. CDC 2000, sedangkan lingkar kepala pasien ini sudah
normal. Meskipun demikian lain pertumbuhan pasien ini baik selama periode
pengamatan. Laju pertumbuhan normal pad.i usia 1-2 tahun adalah II cm/tahun.
Laju pertumbuhan pada pasien ini 20 cm/tahun Masalah yang masih ada pada pasien
ini adalah keterlambatan perkembangan dan [< i yang sangat rendah dan akan
dilakukan pengamatan jangka panjang selanjutnya samp.n pasien menghadapi usia
prasekolah sehingga pendidikan yang optimal dapat ditempuli pasien sesuai
kemampuan yang dimiliki.
Ringkasan
Telah dilakukan pemantauan selama 16 bulan terhadap seorang
anak laki-laki penderita hipotiroid kongenital. Hipotiroid kongenital merupakan
penyakit yang timbul ssjak bayi lahir (kongenital) akibat hilangnya fungsi
tiroid (hypothyroid'.sm), biasa.iy.i diakibatkan oleh kegagalan perkembangan
hormon tiroid. Keadaan ini menyebabkan pasien mengalami keterlambatan dalam
pertumbuhan, perkembangan dan fungsi mental.
Diagnosis sedini mungkin dan terapi yang adekuat sejak
minggu-minggu pertam.i kehidupan dapat menghasilkan pertumbuhan dan intelegensi
normal. Pasien terdiagnosi', hipoiiroid kongenital pada usia 7 bulan."
Dasar diagnosis hipotiroid kongenita! pad.i pasien ini didasarkan pada gambaran
klinis ikterus yang lama lebih dari 7 hari (j'lrolnngi'd jaundice), defekasi
inaktit7konstipasi, tangis dan gerakan kurang akiif hambatan perkembangan, muka
bengkak, sutura teraba melebar, lidah besar. hernia umbilikali.s. kulit kering.
Pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar fT4 rendah dan TSHs tinggi.
Didapatkan juga anemia normositik normokrom, kemungkinan disebabkan defisiensi
besi. Pasien tidak diberikan terapi selain terapi hormon yaitu levotiroksin
dengan dosis 15 microg/kgBB, pada bulan pertama ditemukan penurunan berat badan
yang merupakan salah satu tanda over-treatment sehingga dilakukan penurunan
dosis. Pemberian preparai besi dapat menghambat absorbsi levotiroksin.
Pemberian preparat Hasil USG dan fotii toraks tampak normal.
14
—
Rabu, 12 September 2012
—
Add Comment
Belum ada tanggapan untuk "SAJIAN KASUS - PENANGANAN JANGKA PANJANG SEORANG ANAK DENGAN H1POTIROID KONGENITAL"
Posting Komentar